Ретт синдрому деген эмне? Оору жөнүндө баары угулду: себептери, симптомдору, өнүгүү этаптары, патологиянын диагнозу жана дарыланышы. Ретт синдрому (RTT, MECP2 генинин деформациясы) - бул гендик деңгээлдеги оору, ал адамдын борбордук нерв системасынын дисфункциясынан улам психикасынын катуу артта калышынан келип чыгат. Практика көрсөткөндөй, кыздар бул патологияга көбүрөөк дуушар болушат. Тукум кууп өткөн бул коркунучтуу оорунун бардык нюанстарын түшүнүү зарыл.
Ретт синдрому оорусунун сүрөттөлүшү
Термин өзү анын ачылышчысынын урматына анын атын алганын көрсөтүп турат. Дүйнө бул нейропсихиатриялык оору жөнүндө билген күнгө карата эки версия бар. Ретт синдрому 1954 -жылы ачылып, 1966 -жылы сүрөттөлгөн жана 1983 -жылы коомчулук тарабынан жарыяланган жана таанылган.
Австриядан келген невропатолог жана педиатр Андреас Ретт балдардын психикалык өнүгүүсүнүн регрессиясын изилдеп жаткан жана адис өзүнүн эки жаш бейтапына кызыккан. Кыздардын оорусунун клиникалык көрүнүшү медицинада айтылган бардык учурлардан кескин айырмаланган. Бул парадокс менен кызыккан Андреас Ретт патологиянын окшош белгилери бар балдарды табуу үчүн Европаны кыдырууну чечкен. 1966 -жылы ал невролог кесиптештерине эч кандай таасир калтырбаган изилдөөлөрүнүн жыйынтыктарын илимий кеңешке сунуштаган.
Ретт синдрому өз алдынча оору катары 1983 -жылы швед изилдөөчүсү Б. Хагберг тарабынан негизги идеяга олуттуу толуктоолор киргизилгендиктен айырмалана баштаган. Дал ушул патологиянын симптомдорун ачык айткан, бул аномалиянын жалпы клиникалык сүрөтүн түзүүгө мүмкүндүк берген.
1999 - бул ооруну изилдөөдө Ливан тектүү америкалык окумуштуу Х. Зогби жана анын командасынын изилдөөсүнүн аркасында жетишкендик. Дал ушул новаторлор генетикалык деңгээлде сүрөттөлгөн четтөөнү биринчи жолу диагностикалоого, анын пайда болуу механизмин ачууга мүмкүнчүлүк түзүштү.
Адистердин көптөгөн изилдөөлөрүнөн кийин, жалпысынан алганда, Ретт синдрому MECP2 генинин (белок үй -бүлөсүнүн мүчөсү, гендин модулятору) кеңири тараган акылсыздыгы (коддолгон протеиндин кыскарышы же узарышы) же миссенс мутациясы (аминокислоталардын алмаштырылышы) деген тыянак чыгарууга болот. транскрипция). Окшош X-байланышкан патология гетерозиготаларда аныкталат, бул негизинен кыздарга тиешелүү. Эгерде биз гемизиготалардын мутациясы жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда алардын жыйынтыгы өлүмгө алып келет.
Дал ушул себептен улам, балдардагы Ретт синдрому - бул уникалдуу учур (оорунун бир нече атиптүү формалары жана кошумча Х хромосомасынын болушу өзгөчө), анткени аларда жашоого дээрлик карама -каршы келет (түйүлдүктүн ичиндеги өлүмү же өлүмү) баланын 2 жашка толгондо). Жөнөкөй сөз менен айтканда, угулган патология - тукум кууп өткөн адамдын акыл -эсинин артта калышынын көрүнүшү. Оорунун өнүгүшү неврологиялык көйгөйлөргө жана таяныч -кыймыл системасынын иштешине алып келет. Дарыгерлердин бардык сунуштарын жана туура кам көрүүнү эске алганда, ушундай диагноз менен ооруган адам 50 жашка чейин жашай алат.
Ретт синдромунун себептери
Бул патологиянын этиологиясы көчөдө жүргөн карапайым кишилер үчүн гана эмес, дарыгерлердин өздөрү үчүн да татаал. Ретт синдромунун негизги себептери төмөнкү гипотезалар менен айтылышы мүмкүн:
- Ген мутациясы … Башында, бул прогрессивдүү X-байланышкан оору түрүндө мындай каргашалуу кесепеттерге алып келүүчү инцест (үй-бүлөлүк байланыштар) деп эсептелген.
- X хромосомасынын бузулушу (кыска колдун көйгөй аймагынын деформациясы) … Бул патогенез мээнин өзгөрүшүнө өбөлгө түзөт, ал бала төрт жашка чейин жетет.
- Нейротрофикалык факторлордун жетишсиздиги … Добуштун үзгүлтүккө учурашы төмөнкү мотор нейронунун, базалдык ганглиянын деформациясын пайда кылат жана жүлүн бул патологиялык процесске катышат.
Ретт синдрому тукум куучулук экени чындык. Бирок, X-байланышкан оорунун пайда болуу мүнөзү боюнча адистер арасында бир пикирге келе элек.
Ретт синдромунун негизги симптомдору жана этаптары
Белгилей кетүү керек, 4-5 айга чейин сүрөттөлгөн патология визуалдык түрдө эч кандай түрдө көрүнбөйт. Ымыркай башка дени сак ымыркайлардан айырмаланышы мүмкүн, анткени ал гипотензиянын кээ бир симптомдоруна ээ жана булчуңдардын анча чоң эмес боштуктары катталган. Бирок, бул мезгилден кийин балада Ретт синдромунун төмөнкү симптомдору аныкталышы мүмкүн:
- Психикалык функциянын бузулушу … CRD X-байланышкан оорунун негизги белгиси болуп саналат. Мында психикалык өнүгүү балада таанып -билүү активдүүлүгүнүн жоктугунан жана анын акыл -эсинин артта калышынан көрүнөт.
- Туура эмес кыймыл … Алар кайталануучу жана кайталануучу мүнөзгө ээ, муну башкалар байкабай коюшу мүмкүн эмес. Ретт синдрому бар баланын (анан чоң кишинин) колдору дайыма тынчы кетет. Ал талыкпай манжаларына тийип, алакандарын чапкылап, колду жууганга окшош кыймылдарды жасайт.
- Фигуранын пропорциялары менен көйгөй … Биринчиден, мындай пациенттерде өсүү жалпы кабыл алынган стандарттарга туура келбейт, анткени анда олуттуу басаңдоо байкалат. Экинчиден, алардын башы пропорционалдуу бүктөлгөн адамдын башынан бир топ кичине (микроцефалия). Ретт синдрому менен ооругандардын учу да нормадан кыска.
- Дем алуу көйгөйлөрү … Алар аэрофагия (абанын жутулушу жана регургитациясы), апноэ (дем алуунун кескин токтоосу) жана гипервентиляция (фебрилдүү тайыз дем алуу) менен туюнтулат.
- Сүйлөө кыйын … Ретт синдрому бар кээ бир ымыркайлар адегенде сүйлөөнүн негиздерин үйрөнүшөт, бул алардын ата -энелерине үмүт берет. Бирок, көп өтпөй бул жөнөкөй ийгиликтер да аягында "жок" болуп калат.
- Кызык басуу … Окшош диагнозу бар балдар тизелерин бүгүшпөгөндүктөн, таяк жегендей кыймылдашат. Чоңойгондо алардын айрымдары майыптар арабасына отуруп калышат.
- Сколиоз … Анын өнүгүүсү Ретт синдрому бар ар бир адам үчүн сөзсүз болот. Бул коркунучтуу ооруга чалдыккан бейтаптын булчуңдарынын дистониясынан улам пайда болот.
- Эпилептикалык талма … Алар көп кайталанат жана бала үч жашка чыккандан кийин өнүгө баштайт.
Эксперттер X-токулган оорунун төрт баскычын айтышат. Алардын ар биринин клиникалык көрүнүшү төмөнкүчө:
- 4 ай - 2 жыл … Бул куракта баштын өсүшү кечеңдейт, булчуңдар алсырай баштайт жана бизди курчап турган дүйнөгө болгон кызыгуу таптакыр жоголот.
- 2-3 жыл … Көпчүлүк учурларда, 12 айга чейин чырылдап, басууга аракет кылган балдар алган көндүмдөрүн жоготушат. Дал ушул мезгилде бала колу менен көзөмөлсүз кыймылдарды жасай баштайт.
- 3-9 жаш … Бул мезгилди оорунун жүрүшүндө кыйла стабилдүү стадия деп атоого болот. Экстрапирамидалык бузулуулар (кыймылдын бузулушу, булчуңдардын тонусу) жана акылдын артта калышы бул мезгилдин негизги көрсөткүчтөрү болуп саналат.
- 9 жыл жана андан кийин … Туруктуу стадия аяктагандан кийин омуртканын жана вегетативдик системанын иштешиндеги баш аламандыктар илгерилей баштайт жана мындай өзгөрүүлөр кайтарылгыс процесс. Талма токтойт, бирок өз алдынча кыймылдай албоо пайда болот.
Ретт синдромунун бардык симптомдору менен окшош диагнозу бар баланын жыныстык жетилүүсү нормага толук дал келет. Үн чыгарылган төрт этапты шарттуу деп атоого болот, анткени көп нерсе пациенттин денесинин жеке өзгөчөлүктөрүнө жана патологиянын өнүгүү динамикасына көз каранды.
Ретт синдромунун диагностикасы
Бала төрөө мезгилинде дагы заманбап генетиканын мүмкүнчүлүктөрүн колдонуу эң жакшы. Эгерде мындай алдын алуу чарасы колдон чыгарылган болсо, анда биринчи коркунучтуу симптомдордо тезинен адистерден жардам сураш керек.
X-токулган оорунун клиникалык көрүнүшүн байкоо үчүн бир катар экспертизадан өтүү зарыл:
- Неврологдун консультациясы … Баласынын өнүгүүсүндө четтөөлөрдү байкай баштаган ата -энелер сөзсүз түрдө үнү угулган адиске кайрылышы керек. Дарыгер ымыркайдын өмүр таржымалын талдап, жаш пациенттин кыймылдоо жана сүйлөө жөндөмүн баалайт жана башынын тегерегин өлчөйт.
- КТ (компьютердик томография) … Невропатолог менен кеңешкенден кийин бул процедураны жазууга болот. Ретт синдромун диагностикалоонун бул ыкмасынын жардамы менен мээнин абалы анализделет жана анын өнүгүүсүнүн кармалышы жазылат.
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма) … Эгерде жыйынтыкты чечмелөөдө жай фондук ритм байкалса, анда бул денеде X хромосомасынын мутациясы бар экенин көрсөтөт.
- Электрокардиография … Ретт синдрому бар бейтаптарда инсульт коркунучу бир нече эсе жогорулайт. Ошондуктан, бул жол -жобосу жөн эле зарыл.
- УЗИ (УЗИ) … Диагностиканын бул түрү Ретт синдрому менен ооруган адамдын ички органдарынын (боор, бөйрөк, көк боор жана жүрөк) өнүкпөгөндүгүн көрсөтөт. Дал ушул себептен улам мындай диагноз менен ооругандар күтүлбөгөн жерден өлүмгө дуушар болушат.
Көп учурда MECP2 генинин деформациясы (анын биринчи же экинчи мезгилине келгенде) жаңылыштык менен аутизм диагнозу коюлат. Бирок, бул эки патологиянын ортосунда белгилүү бир айырма бар, алар тажрыйбалуу адис дайыма байкайт.
Ретт синдромун дарылоонун өзгөчөлүктөрү
Дүйнө жүзүндөгү илимпоздор дагы эле коркунучтуу генетикалык оорудан "керемет таблетканы" табууга аракет кылып жатышат. Учурда дарыгерлер бул оорунун симптоматикалык көрүнүштөрүн токтотууга гана жөндөмдүү. Ретт синдрому, адатта, рецепт боюнча дары -дармектер жана кадимки терапия менен дарыланат.
Ретт синдрому үчүн дарылар
Мындай иш -чаранын негизги максаты - бейтаптын жалпы абалын колдоо жана анын жашоосун жакшыртуу. Адатта, бул учурда, Ретт синдрому үчүн төмөнкү дарылоо дайындалат:
- Антиконвульсанттар … Эпилепсиянын тез -тез кармалышын тез арада бөгөт коюу керек. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам - пациентке жазылган негизги дары -дармектер жана алар рецепт боюнча гана берилет. Дозаны бир гана адис аныктайт, анткени эгерде препарат туура эмес кабыл алынса, пациенттин нервдик тикеси, галлюцинациясы, аллергиялык реакциясы жана башка терс таасирлери болот. Жакында, бул диагноз менен ооругандар чыңалуу дарбазалуу натрий каналдарын токтотуучу Lamotrigine антиконвульсант дарысын жазып беришти. Бирок, антиконвульсанттар катуу жана тез -тез талмага жардам бербей турганын эстен чыгарбоо керек.
- Гипноз … Ретт синдрому менен ооруган адамдын күнүмдүк ишин жөнгө салуу маанилүү. Бул учурда ага уйку гормону деп аталган Мелатонинди колдонуу жардам берет. Оорулууга барбитураттар тобунан ушундай эле таасири бар дарыларды да жазууга болот. Алар ошондой эле врачтын көрсөтмөсү боюнча гана кабыл алынышы керек, анткени алардын таасири жумшак седациядан анестезияга чейин.
- Кан тамыр дарылары … Алар пациенттин кан айлануусун жакшыртуу максатында жазылган. Бул учурда бейтапка Instenon, Sermion жана Felodipine сыяктуу дары -дармектер жазылат.
- Ноотроптук препараттар … Ретт синдромунда мээнин иштөөсүн стимулдаштыруу үчүн, адатта, Pantogam, Actovegin, Piracetam жана Nootopil сыяктуу нейрометаболикалык агенттер жазылат.
Пациенттин туугандарына тизмедеги дары -дармектерден тышкары, ички органдардын ишин колдогон жана бейтаптын жүрүм -турумун оңдогон дарыларды сатып алуу сунушталат.
Ретт синдрому үчүн салттуу терапия
РТТ диагнозу үчүн реабилитация жалаң дары -дармек менен эле чектелбеши керек. Абдан комплекстүү дарылоо оң натыйжаларга жетүүгө жардам берет.
Салттуу терапиянын өзгөчөлүктөрү:
- Көнүгүү терапиясы … Бул учурда физикалык терапия пациентке сколиоздун өнүгүшүн оңдоого мүмкүндүк берет, андан Ретт синдрому менен ооругандардын көбү жабыркайт. Мындан тышкары, массаж сеанстары менен коштолгон мындай иш -чаралардын комплекси баланын ары -бери кыймылдоону үйрөнүшүнө жардам берет.
- Музыкалык терапия … Tomatis системасы боюнча ыкма, эгер мээни кошумча стимулдаштыруу зарылчылыгы болсо, айыктыруучу таасирге ээ. Атактуу француз григориан ырларына, классикалык чыгармаларга (Моцарт) жана вальска негизделген.
- Жаныбар терапиясы … Аттар, дельфиндер, иттер жана мышыктар менен реабилитациялоо барган сайын популярдуу болууда. Инструктордун жардамы менен ат минүү (иппотерапия) балаңыздын булчуңдарын жакшы формада кармап турууга жардам берет. Дельфин терапиясы кичинекей пациентке бул кереметтүү сүт эмүүчү менен жакындан таанышууга мүмкүндүк бербестен, курчап турган дүйнөгө болгон кызыгуусун жаңыртат.
- Арт -терапия … Бул диагнозу бар бала үчүн үндөр чөйрөсүнө чөмүлүү гана эмес, эң жакшы түстөргө кантип жооп берүүнү үйрөнүү да маанилүү. Мындай сабактар адистин жетекчилиги астында да, үй шартында да өткөрүлүшү мүмкүн.
- Hydrorehabilitation … Оорулуу адамга сууга массаж жасоонун жана минералдык ванналарды кабыл алуунун таасирин баалоо кыйын. Мындай жол менен дарылоо РТТ менен ооруган балага тез -тез талма учурунда бир аз эс алууга мүмкүнчүлүк берет.
- Сүйлөө жөндөмүнүн үстүндө иштөө … Ретт синдрому менен ооруган уулу же кызы сүйлөшүүнү токтотсо да, үмүт үзбөшүңүз керек. Логопед, дефектолог сыяктуу адистерден жардам сураш керек.
Ретт синдрому жөнүндө видеону көрүңүз:
Кыздар менен балдардын Ретт синдрому (сейрек учурларда) - бул олуттуу жана айыккыс оору. Ошондуктан, пациенттин жалпы абалын сактоо үчүн ага туура кам көрүүнү уюштуруу зарыл. Көптөгөн илимий борборлор бул патологияга дары издеп жатышат. Чычкандарга жасалган айрым эксперименттер буга чейин оң натыйжаларды берген, мындай диагноз менен ооругандардын келечекте айыгып кетишине үмүт берет.
